Az onkológiai betegségek rendkívül gyakoriak az egész világon. Jelenleg az elmélet széles körben elterjedt, hogy a rák genetikai aspektusai vannak, és azonnali oka gyakran egy genetikai mutáció (DNS-károsodás), amely a sejt alapvető aktivitásának megzavarását okozza.
Sporadikus mutációk
Szerencsére a legtöbb (legfeljebb 70%) ilyen mutáció sporadikus, azaz a test egy sejtjében fordulnak elő. A szexsejteket (oociták és spermatozoák) nem befolyásolja, ami kizárja a rák öröklésének kockázatát. A mutációk többségének oka nem ismert, de a sejt DNS-je, például a cigarettafüst károsító környezeti tényezõi azonosultak. A rákos megbetegedéseknek csak 5-10% -át ismerik fel genetikailag meghatározva. Ez azt jelenti, hogy a rákos megbetegedések kockázatát örökölhetik. Ezek az ún. Rákos hajlamok mutációinak öröklésének következményei.
Genetikai mutáció
Az emberi testben vannak gének, amelyek szabályozzák a sejt létfontosságú aktivitását. Mutáció esetén a rák kialakulhat. A patológia a test bármely sejtjében előfordulhat, beleértve a ovulációt vagy a spermatozoidot (csírasejtcsíkok mutációja). Így egy mutáció továbbadható a következő nemzedékeknek. Ilyen mutációk esetén az öröklés természete általában jól követhető.
Családi esetek rák
A rákos megbetegedések körülbelül 20% -a családnak tekinthető. Ez azt jelenti, hogy ugyanabban a családban számos rákbetegség van, anélkül, hogy az örökség egyértelmű jellege lenne. Ilyen esetekben a betegség következménye lehet:
- "Sikertelen" felhalmozódása a rák közös formáiban ugyanabban a családban;
- a mutáns gének öröklődése a rákhoz való hajlam miatt, amelyet a rák kialakulásának kockázatának enyhe növekedése kísér;
- Közös környezeti tényezők egy családon belül, például dohányzók családja.
Számos tényező együttes is lehet, például bizonyos gének örököse, amelyek az egyén számára érzékenyebbé teszik a környezeti tényezők hatását. Az emberi testben mindegyik génnek két példánya van, amelyet minden egyes szülő örököl. Ha az egyik szülőnek van egy mutáns rákos hajlamú génjének egy példánya, akkor 50% -ot kell adni az utódnak való átvitel valószínűségének. Így a rák kialakulásának kockázata nem mindig öröklődik.
Genetikai öröklés
A rákra hajlamosító mutáns gén egyetlen példányának öröklése nem mindig vezet betegséghez. Ez azért van, mert a sejt képes normálisan működni a másik szülő által örökölt gén második normál példányával. Azonban, ha ebben a sejtben az egyetlen normál példány mutációja valaha bekövetkezik, akkor rákos daganat kialakulását idézheti elő. A legtöbb esetben a második mutáció oka ismeretlen.
A rák kialakulásának kockázata
A rák kialakulásának valószínűségét a rákos megbetegedés génjének örökléséből adódóan a "penetráció" kifejezés jelöli. Ritkán 100%. Ez azt jelenti, hogy egy olyan személy, aki örökli a hibás gént, nem feltétlenül megbetegszik a rákkal, mivel ez megköveteli a mutáció és a gén második példányát. Egyes rákos hajlamok egy családban több daganatot okozhatnak, például mell- és petefészekrákban. Más gének a nem rákos megbetegedések hátterében a rák kockázatának növekedésével járnak. Például egy olyan betegség, mint a neurofibromatosis, az idegrendszer rákának megnövekedett valószínűségével jár együtt. A fő panaszok epilepsziás szindrómához és jóindulatú csomók jelenlétéhez kapcsolódnak a bőrön.
Kockázatértékelés
A rákkal szemben hajlamosító gének örökségével kapcsolatos rák kialakulásának kockázata a hibás gén típusától és a penetrációjától függ. A kockázat mértékének megítélésekor három fő tényezőt veszünk figyelembe: a családi rákbetegség örökletes feltételességének valószínűsége. Attól függ, hogy mennyi a családban jellemző esetek és a rák kialakulása, valamint a betegség kora; annak valószínűsége, hogy ez a családtag örökölte a mutáns gént. A származási helyétől, korától, malignus daganat jelenlététől függ; a rák kialakulásának valószínűsége, ha a gént öröklik; a penetrációja határozza meg. A kockázatértékelés során e tényezők kombinációját veszik figyelembe. Gyakran előfordul, hogy az eredményeket olyan formában állapítják meg, amely hozzáférhető a beteg számára. Nincs egyetlen igaz útja annak, hogy elmondja neki a rák kialakulásának kockázatát - a megközelítésnek egyedinek kell lennie. Leggyakrabban a kockázat mértéke százalékban vagy 1: X arányban jelenik meg. A kapott értéket összehasonlítjuk az általános populáció kockázatával. A betegek kezelése - a rákra hajlamosító gének hordozói elsősorban a rák kialakulásának kockázatától függenek. Ezt a genetikai tanácsadás folyamatában végzett speciális elemzések segítségével értékelik. Az örökletes hajlam a rákos daganatokra a családban különböző körülmények között kimutatható, például ha egyik tagja aggodalmát fejezi ki a rokonok rákos megbetegedéseinek egyre növekvő száma miatt, és szakember tanácsát kér. A rákos megbetegedések magas családtagjai hajlamosak malignus tumorok kialakulására fiatalabb korban. Ráadásul a családon belüli morbiditás előfordulása magasabb lehet, mint a lakosságban.
Rák gyermekeknél
A legtöbb családi rákos tünetegyüttes esetében a betegség kialakulása gyermekkorban nem gyakori, kivéve néhány rendkívül ritka patológiát, például több endokrin neoplázia-H (MEN-H) szindrómát.
A kórházi ápolás normái
Jelenleg nem lehet a genetikai központban megfigyelni mindazokat a betegeket, akiknél a családban rákos megbetegedések vannak. Ezért fontos, hogy ezek az egészségügyi intézmények betartsák a kórházi ellátást. A genetikai központ a rák kialakulásának fokozott kockázatával járó betegek kezelését is biztosítja, de nem elég magas ahhoz, hogy szakemberhez fordulhasson. A genetikai tanácsadás feladata, hogy a betegek számára hozzáférhető információval szolgáljon a rosszindulatú daganatok kialakulásának mintázatairól.
Genetikai központok
A klinikán az orvosok képesek felmérni az örökletes hajlamot és a rák kialakulásának kockázatát, tájékoztatni a pácienst a gén öröklődéséről, amely hajlamosítja őket kockázatcsökkentésre és genetikai vizsgálatokra. Fontos elmagyarázni a betegnek, hogy nem minden családi rák esete kapcsolódik egy ismert hajlamú örökséghez - sokan közülük eddig nem azonosították. Kockázatértékelés A rák kockázatát jelentheti a magas rákkeltő kockázatok jelentésének problémája. Ezt úgy kell megtenni, hogy ne okozza a beteg túlzott szorongását. Nehéz lehet megmagyarázni a beteg számára, hogy a rák kockázata alacsonyabb, mint feltételezte. Például téves gondolat, hogy egy mellrákos beteg lánya egy olyan csoport, amely fokozott kockázatot jelent a betegség számára. Ha az anyabetegség esete egyedülálló a családban, és a tumor a menopauza után jelentkezik, az emlőrák kialakulásának kockázata nem magasabb, mint a népességben. A páciens vagy az egész család kezelési terve a mutáns rák előidézési gén öröklésének valószínűségének értékelésén és a malignus daganat kialakulásának kockázatától függ.
Az ilyen betegek kezelésének négy területe (az első kettő mérsékelt kockázatú esetekben is alkalmazható):
- rákszűrés - magában foglalja a mammográfiát a mellrák és kolonoszkópia kizárására a vastagbélrák kimutatására;
- életmódváltás - egészséges kiegyensúlyozott étrend és nem dohányzás;
- genetikai elemzések;
- megelőző intézkedések.
Megelőző intézkedések
Az örökletes rákos megbetegedések rendkívül nagy kockázatával járó betegek a szűrésen és az életmódbeli változásokon kívül genetikai elemzést és számos megelőző intézkedést kapnak. Ezek lehetnek a profilaktikus mastectomia (az emlőmirigyek eltávolítása) és oophorectomia (petefészkek eltávolítása) a BRCA1 / 2 gén hordozóiban és a colectomia (a vastagbél eltávolítása) az FAP gén hordozóiban, hogy megakadályozzák e szervek rákának kialakulását a jövőben. Egyes gének mutációinak kimutatására a rákra való hajlamot külön vérvizsgálattal lehet végezni. A mutációk gyakran hatással vannak az egész génre, és a különböző családok számára a genetikai mutációk sokféle változata jellemző. Bizonyos etnikai csoportokban hajlamosak egy bizonyos mutációt viselni. Mielőtt a családtagok számára genetikai teszteket kínálnak, meg kell határozni a család mutációjának típusát. Ehhez a vérvizsgálatot elsősorban olyan családtag hajtja végre, aki már rákkeltett. Amint meghatározták a család mutációjának típusát, genetikai elemzést végezhetünk minden más rokon esetében. Sajnos gyakran előfordul, hogy egy rákos család néhány tagja már nem él, és nem lehetséges genetikai teszt elvégzése. Ebben az esetben a család többi tagja csak a mutáció öröklésének valószínűségét vizsgálja.
A genetikai elemzés eredményei
A genetikai vizsgálatokat csak a teljes genetikai tanácsadással kell végezni, amelynek során az eredményeket folytatják és időt adnak a gondolkodásra. A konzultációk megvitatják a pozitív vagy negatív vizsgálati eredmények társadalmi és egyéni jelentőségét. A pozitív eredmény negatív pszichológiai következményekkel járhat mind a vizsgált személy, mind a családtagjaira nézve. Lehet negatív társadalmi következményekhez is vezethet, mint például az, hogy képtelenek életet biztosítani vagy munkát találni.
Genetikai vizsgálatok gyermekeknél
A gyermekeket nem mindig ösztönzik arra, hogy genetikai vizsgálatokat végezzenek a rák kialakulásának lehetőségével járó gének felismerésében. A vizsgálatot csak abban az esetben végezzék el, ha annak eredménye befolyásolhatja a beteg kezelését, például a MEN-PA szindrómában. Ilyen esetekben a mutáns gén hordozói 5 és 15 év közötti korúak thyreoidectomia formájában, ami teljesen kizárja a medulláris pajzsmirigyrák kialakulását.