Ha egy újszülött karapuzik egymás után két órára fut, vagy ha egy hároméves rosszindulatú ember már viccelődik, anya vagy apa viccesen kijelentik egymást: "Ezek mind a család génjei!" Sőt, a gének eldöntik, hogy nem minden, akkor sokat. Így tehát mind a haj színét, mind a szem elvágását, mind a test felépítését, sőt néhány jellegzetes vonásait örökölni egy kis ember, akit szeretettel vagy akaratlanul örökölnek. Ennek befolyásolására szerencsére vagy sajnos nem lehet még ember (az emberek klónozása és az "Isten kézművesének" beavatkozása az új élet megszületésének szakaszában tilos a törvény). Vannak azonban olyan esetek, amikor a genetikusok nélkül az egészséges gyermek megjelenése a nagy kérdés alá kerül ... Ezért a "gének vezetőinek" meglátogatásához az anya és az apának hét oka van ...
1. Terhesség előkészítése
Most sok fiatal páros, még mindig csak kérelmet nyújt be a nyilvántartó hivatalnak, tervet tervez egy ideje, hogy a családjuk kis szeretet gyümölcse legyen. Bár ez az idő, a jövő anyja és apja jobban aggódik amiatt, hogy a csecsemő a Zodiákus jeléig feltétlenül Capricorn (Oroszlán, Vízöntő ...) és a kívánt - erős vagy gyönyörű - nemű képviselője. A vér analízisének átadása vagy a genetikussal való konzultáció, a beszéd általában nem megy. Vagy megy, ha már baj van a terhesség megteremtésével vagy viselésével. Miért kerül ki egy genetikus orvos irodája? Ijesztő? Véletlenül hinni. Azonban a valóságban nincs semmi megfélemlítés az orvosi genetikai tanácsadásban, de köztetek, a terhességgel kapcsolatos tétlen "horror történetek" között, nem lesz különösebb izgatottság.
A genetikus fog származni, meghatározni, hogy családja veszélyben van-e örökletes betegségben, és javasolja, hogy végezze el a szükséges vizsgálatokat a jövőbeni baba esetleges genetikai kórtörténetében. Előfordul, hogy egy szülő, aki az öröklődés szempontjából biztonságban van, "hibaüzenetet" tapasztalhat, és egy olyan csecsemő, akinek egészsége - úgy tűnik - nem fenyeget semmiféle veszélyt, számos külső tényező hatására. Ezért a genetikus feladata nem csak az örökletes betegségek felkutatása a szülők számára, hanem annak felderítése, hogy van-e káros hatásuk a potenciális anyukák és apák életében, amelyek hatással lehetnek a születendő gyermekeik egészségére (például radioaktív expozícióra, kémiai reagensekkel és így tovább), és meghatározni egy vagy több betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűségét. Sajnos az egészséges szülők, akik gyermekeket terveznek, még mindig nagyon ritkán fordulnak elő a genetikusok számára, és valójában a medstatisztikának megfelelően, még egy tökéletesen egészséges párban is, annak kockázata, hogy egy kromoszómális törésű kicsi legyen, 5-10%. Ha a család nem tartozik ebbe a számba, úgy tűnik, elég kicsi. És ha eltalálja? ..
2. Nem lehet gyermeket elképzelni vagy terhességet elviselni (spontán vetélés)
Néha az ilyen családok genetikai irodája az utolsó példa. Megfordulnak hozzá, miután gyakorlatilag reménytelen helyzetbe kerültek. A sztereotípiák erősek, és ha egy nőnek nincsenek gyermekei hosszú időre, vagy rendszeres vetélkedők vannak, rokonok hibáztatják a nőre ... A legrosszabb az, amikor egy nő maga elkezdi azt hinni, hogy "nem képes egészséges gyermekre", és megfosztja magától a reményt, anyja. Gyakran az egész probléma az, hogy az embrió genetikai egyenlőtlensége (az anya és apa nemi sejtjeinek fúziója által képzett gomet) a rendkívül korai fejlesztési időkben (a fogantatás első napjaiban vagy óráiban) a magzati tojás fakulásához és elutasításához vezet. És ez nem is jár a késedelem a havi és nem lehet semmilyen jele a terhesség. Néha a párok évezredes vizsgálatot végeznek és kezelik a terhesség termékenységét vagy vetélését, anélkül, hogy úgy gondolták, hogy a kudarcok fő oka éppen genetikai tényezők. Az orvosi genetikai központban végzett rutin egyeztetés és a terhesség alatti genetikai vizsgálatok elvégzése tisztázza a legvégetlenebb helyzetet és segít a konfliktusok rendezésében. Ebből a célból a leendő szülők általában ugyanazt a vérvizsgálatot kínálják a karyó típus meghatározásához. És a kromoszómák toborzásának vizsgálata kölcsönös ügy, mert a baba az anyjától a kromoszómák felét kapja, a második pedig a pápától.
3. A jövő anyjának életkora - 35 éves, és a pápák esetében - 50 éves korig
Meg kell jegyeznünk, hogy bár a modern nők reproduktív kora 40 évre emelkedett, és a 25 évnél idősebb anyáknak a "régi primitív" kifejezés szinte teljesen irigylésre méltó tapasztalattal hagyta el az orvosok lexikonját, az idő múlhatatlan - a női tojás öregszik. Végül is 4,5 hónapnál idősebbek, mint a nő teste, és ebben a "kompozícióban" élnek és érettek a testében az egész szülési korban. A spermákat 72-80 napon belül frissítik. Tehát előfordul, hogy az öregedő tojás saját kora miatt nem mindig felel meg a legmagasabb kategória "felelősségének" - a mutációk kockázata az életkorral növekszik. A genetika merev statisztikával működik: a 25 éves nők 900 generációjánál van egy alsó szindrómás gyermek, már 35 éves korában az a veszélye, hogy ilyen kórokozóval rendelkező gyermeket bocsátanak ki, sajnos háromszorosára nő ... De a 45 éves és idősebb korosztály születése különösen kíméletlen, mert a 24. kromoszóma kromoszóma törése minden újszülöttet elfoglal. Ezek a tények egyáltalán nem tesznek tabut a 40 éven felüli anya vágyáról és képességéről, hogy teherbe esik és egy csecsemő van. Csak azért, hogy elkerüljék a keserű hibát, érdemes időben meglátogatni a genetikát és betartani ajánlásait.
4. A terhességi folyamat jellemzői
A terhesség már kétszer is kijelentette magát a teszten. Anya gratulál a rokonoktól és barátaiktól, elkezdi figyelni az étrendjét (megváltoztatja a kávéból és egy csokoládéból készült joghurtot, a joghurtot és a ropogós kukoricát a csiszolt rizsből), a szülők számára szóló magazinra és a nők konzultációjára "előírja". Amikor a jövő anyja regisztrálva van (és ezzel érdemes sietni a terhesség 8. és 10. hete), a szülész-nőgyógyász szükségszerűen megkérdezi a betegségektől, a korábbi terhességektől a jelenlegi terhességről. Egy szóval a következő okok vezethetik a nőgyógyász döntését, hogy jövőbeli anyát továbbítsanak a genetikai vizsgálatoknak:
♦ örökletes betegség a jövő baba egyik szülőjében;
♦ egy korábbi gyermek fejlődési vagy kromoszómális patológiában született;
♦ A jövendő anya életkora több mint 35 év;
♦ az anya és a csecsemő teratogénjére gyakorolt hatás: ha egy nő a 12. hét terhességi ideje alatt erős gyógyszereket, vagy akár táplálékkiegészítőt vagy alkoholt tartalmazott. Ami az utolsó tényezőt illeti, érdemes lenne éberen figyelni, különösen akkor, ha van egy javaslat, hogy egy nem tervezett koncepció a párt után történt, ahol a jövő anya vagy apa a sofőr alatt volt.
5. Az ultrahangvizsgálat eredményei
Az első vizsgálat jobb, mint az általánosan elfogadott ultrahang naptár, az első 4-5 hét alatt. Ebben a szakaszban az orvos megbizonyosodhat arról, hogy a magzati tojás a vény szerint a méh üregében helyezkedik el, vagy nemkívánatos "diszlokációval" rendelkezik (fennáll az ektopiás terhesség kockázata).
A második ultrahangot legkésőbb 11-14 héten belül kell elvégezni, amikor az orvos képes és kell elvégeznie a legmegbízhatóbb diagnózist bizonyos malformációkban, és azonosítania kell a lehetséges kromoszóma patológiát jelző változásokat -, majd a nőt a genetikához kell küldeni. A szakember valószínűleg alaposabb vizsgálatot ír elő olyan módszerrel, amely lehetővé teszi, hogy sejteket kapjunk a placentából, és pontosan meghatározzuk a csecsemő kromoszóma készletét a terhesség alatt (korionikus biopszia, amniocentézis). A harmadik (második tervezett) ultrahangot a 20-22. Ez az idõszak lehetõvé teszi a csecsemõ, a végtagok arcának fejlõdésében bekövetkezõ eltéréseket, valamint azonosítja a magzat belsõ szerveinek fejlõdésében bekövetkezõ esetleges eltéréseket. A legfontosabb dolog ebben a stádiumban nem maga a diagnózis, hanem annak lehetősége, hogy a csecsemőt az anyaméhben kezeljük, vagy felkészüljünk erre a csecsemő születésére, előre, hogy meghatározzuk a későbbi kezelés optimális taktikáját, amíg a gyermek teljes gyógyulást nem kap.
6. A biokémiai vizsgálatok elemzése
Ha megkérdezzük a rendes jövő anyáit, mit szeretnének törölni terhességükről, valószínűleg minden 100% válaszolni fog: "Végtelen elemzések". De ez, bár nem a leginkább kellemes, az "érdekes helyzet" kifejezést nem lehet eltörölni, mert néha ez a szokásos vérvizsgálat, amely feltárja a riasztó tényezőket. Az esetleges működési zavarok mutatói a plazmafehérje, az alfa-fetoprotein és a korionos gonadotropin - speciális fehérjék összetevői, amelyeket az embrionális szövetek termelnek. Amikor ezeknek a fehérjéknek a koncentrációja egy jövőbeli anya vérében változik, valószínűsíthető, hogy a magzat fejlődése esetleges megsértését gyanítja. Az ilyen markerek tanulmányozása bizonyos időpontokban történik:
♦ a plazmafehérje és a korionos gonadotropin szintje - a terhesség 10-13 hetében;
♦ Korionikus gonadotropin és alfa-fetoprotein - 16-20 héten át. Az anya által a női konzultációs laborban végzett vérvizsgálatok eredményei egy nőgyógyászhoz jutnak, aki a terhesség alatt nővel rendelkezik. Ha aggodalomra ad okot és kiegészítő vizsgálatot, a következő fogadónál vagy telefonon értesítő orvos tájékoztatja anyát arról, hogy meg kell látogatnia a genetikát és át kell adnia a genetikai vizsgálatokat.
7. Akut állapotok a szülés előtti fertőzésekben
Ó, ezek a fertõzések ... De õk, titokban, néha nem kerülik el a jövõbeli anyát, hanem éppen ellenkezõleg "ragaszkodnak" hozzá a testéhez, vagy túlságosan a rejtett állapotban haladnak. Ennek oka - és kissé gyengült a terhességi immunitás és a kezeletlen fertőzések, és csak egy szezonális fertőzés, amelyből senki sem immunis.
Néhány vírusfertőzés (herpesz, rubeola, citomegalovírus, toxoplazmózis) a terhesség alatt a magzat károsodását idézheti elő (ezért az ilyen fertőzések gyakran intrauterinnak nevezhetők). Ajánlatos a vírus felismerésére szűrővizsgálatot végezni a fogantatás vagy az első hetek során, amikor még lehetséges megakadályozni a csecsemőre gyakorolt hatásukat. Ha a következmények a második vagy a harmadik trimeszterben fordulnak elő, akkor minden szomorú lehet.
Miért fordul elő kromoszóma rendellenességek?
A genetika tudja a választ erre a kérdésre. Az a tény, hogy egy megfelelő kromoszóma társadalom egy pár. Ideális esetben anyám és apa nemi sejtjeinek egyesülése után a kromoszóma "párokkal" azonos kromoszóma-sejtekbe történő továbbosztásának folyamata folyamatban van - 23 anya és 23 apa. De előfordul, hogy egy harmadik kromoszóma a "saját okokból" csatlakozik a párhoz - és egy ilyen trió (tudományosan, triszómiás) a veleszületett rendellenességek bűnösöse. Mindenesetre a modern orvoslás képes azonosítani ezeket a hibákat. És ez segíti a genetikai tesztek ezen szakaszát a terhesség alatt. Tehát ne féljen a diagnózis módjától - és legyen egészséges!