Az anyagcsere-rendellenességek összefüggésében az "anyagcsere" kifejezés magában foglalja az alapvető tápanyagok - fehérjék, zsírok és szénhidrátok hasításának folyamatát. Ebben a cikkben a szénhidrátok és fehérjék metabolizmusának megsértését vizsgáljuk.
szénhidrátok
A szénhidrátok szénből, hidrogénből és oxigénből álló molekulák. Vannak egyszerű és összetett szénhidrátok. Az egyszerű szénhidrátokat cukrok képviselik, amelyek mono- és diszacharidokra vannak osztva. Az egyszerű szénhidrátok közül a legfontosabb a glükóz monoszacharid. A komplex szénhidrátok vagy poliszacharidok, például a keményítő összetett szerkezetűek. Az emésztőrendszernek való asszimilációhoz az élelmiszerbe belépő szénhidrátokat egyszerű cukrokra kell osztani.
fehérjék
A fehérjék nagy molekulák, amelyek aminosavak láncaiból állnak. Mindegyik fehérje egyedülálló szerkezettel rendelkezik, amelynek saját aminosavszekvenciája van. Általában az anyagcsere folyamatában a nagy fehérjemolekulák feloszlanak alkotó aminosavjaikra. Ezeket az aminosavakat a szervezet használják energiaforrásként, vagy részt vesznek más fehérjék szintézisében.
Enzimrendszerek
A szénhidrátok és fehérjék feldarabolásának folyamata a test enzimrendszereinek teljes működésétől függ. Egyetlen enzim hiányában az anyagcsere folyamata megszakad, amit például a veleszületett anyagcserezavarokban megfigyelnek. Számos anyagcsere-rendellenesség létezik, de ezek mind nagyon ritkák.
átöröklés
A veleszületett anyagcserezavarok genetikai betegségekre utalnak, és rendszerint autoszomális recesszív módon öröklik. Ugyanakkor a betegség kialakulásához szükséges, hogy a gyermek két hibás gént kapjon: az egyik az apa és az egyik az anyától.
diagnosztika
A metabolikus rendellenességek a szülés előtti időszakban, közvetlenül a születést követően vagy idősebb gyermekeknél diagnosztizálhatók. Lehetséges a gyermeke születésének megkezdése előtt feltételezni a betegség e csoportját, ha a családnak anyagcserezavarai vannak.
Tünetek újszülöttekben
A veleszületett anyagcsere-rendellenességekkel rendelkező gyermekek általában már az élet első heteiben fájdalmasak. Gyakran nem szívják jól magukat, álmosak és lassúak, még a kóma is. Bizonyos esetekben görcsök alakulnak ki. Ezek a jelek nem specifikusak ebben a betegcsoportban. A veleszületett anyagcsere-rendellenességek jellemző tulajdonsága a bőr szokatlan szaga.
Tünetek idősebb korban
Ha a rendellenességet idősebb korban diagnosztizálják, akkor valószínű, hogy a gyermeknek enyhe mértékű betegsége van. Az ilyen gyermekeknek hasonló a betegség jelei, mint a gyermekkorban, valamint a mentális retardáció és a fizikai fejlődés. Egyéb tünetek közé tartozik a hányás, görcsök és a kóma. A szénhidrátok metabolizmusának legfontosabb megsértése a galaktosémia és a glikogén. Ezek a hasonló tünetekkel járó betegségek az enzimek szintézisének hibájához kapcsolódnak. A kezelés egy speciális étrend kijelöléséből áll. A galaktosémia örökletes rendellenesség a szénhidrát anyagcserében. A monoszacharid galaktóz a laktóz része - az anyatej és a tejkeverékek fő szénhidrátkomponense.
Az enzimhiány hatása a szervezetre
Galaktosémia esetén a metabolizmus legfontosabb enzimének hiánya - a galaktóz-1-foszfatidil-transzferáz. Ennek hiányában a galaktóz glükóz (a szervezet fő energiájának forrása) átalakulásának folyamata megszakad. A galaktosémiás gyermekek magas vércukorszintet mutatnak a vérben, és a vércukorszintek kritikus csökkenése hajlamos. Ez a betegség örökölhető mind az anyától, mind az apától.
tünetek
A galaktosémia születéskor született gyermekek nem különböznek az egészséges kortársaktól, de állapotuk az adagolás megkezdése után romlik (mell vagy palack). A következő tünetek alakulnak ki:
- sárgaság (a szem bőrének és a sclera sárga színt kap);
- a máj megnagyobbodása;
- májelégtelenség.
Kezelés és prognózis
A kezelés egy laktózmentes és gluténmentes étrend kijelölését jelenti. A korai kezelés segít megelőzni a krónikus májelégtelenség kialakulását és más szövődményeket, például a fejlődési késleltetést és a szürkehályogot. Annak ellenére azonban, hogy a szükséges étrendet korai életkor betartják, a galaktosémiás gyermekek gyakran tanulási nehézségekkel küzdenek. A glikogén az energia tárolásának fő formája az emberi szervezetben. Nagy molekulája kisebb glükózmolekulákból áll össze. Amikor a szervezetnek glükózra van szüksége az energiaforrásként, bizonyos hormonok hatására felszabadul a glikogénből. A glikogén állományai megtalálhatók az izmokban és a májban.
Enzimatikus hibák
A glikogéneket a glikogén tárolás folyamatainak megsértése jelenti, ami a glükózraktárak hiányához vezet. Az enzimrendszernek számos olyan hibája van, amelyek glikogénázok kialakulásához vezetnek. Attól függően, hogy az enzim megszakad-e, a betegséget kíséri
az izmok károsodása és gyengesége, a máj vagy a szív károsodása. Ilyen gyermekeknél lehetőség van a vércukorszint (hipoglikémia) kritikus csökkentésére.
A kezelés taktika
A glikogénes gyermekek folyamatos 24 órás kezelést igényelnek a vércukorszintek kritikus csökkenésének megakadályozására. Gyakran kell táplálni őket. Azok a csecsemők, akik normálisan nem lenyelik az ételt, egy orr-tubuson keresztül táplálják (egy cső, amely a gyomorba az orron keresztül van behelyezve). Nasogasztrikus csőre is szükség lehet azoknak a gyermekeknek, akiknek szénhidráttartalmú ételt kell aludniuk, csökkentve a vércukorszintet. Az idősebb gyermekek étrendi kezelést írnak elő kukoricakeményítővel (egy összetett szénhidrát, amely különböző egyszerű cukrokból áll). Ez biztosítja a vércukor lassú áramlását a vérben és a normán belüli szintjének fenntartását. A fehérje-anyagcsere-kongenitális rendellenességek ritkák, de jelentős hatással lehetnek a gyermek testére. Ezek közül a leggyakoribb a fenilketonuria, a tyrosinemia, a homocystinuria és a valinoleucinuria. A fehérje-anyagcsere számos fajta veleszületett rendellenessége van. Ezek közül a leggyakoribb a fenilketonuria, a tyrosinemia, a homocystinuria és a valinoleucinuria.
phenylketonuria
A fenilketonúria olyan betegség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya jellemez. A fenilketonuria előfordulási gyakorisága 1: 10: 000-1: 20 000 élőszülés. Ez az egyik leggyakoribb anyagcsere-rendellenesség, de az incidenciája elég alacsony.
Enzimelégtelenség
A fenilketonúria enzimhiány a fenilalanin aminosav és metabolitjai - fenilketonok vérszintjének emelkedéséhez vezet. Ezek a beteg vizeletében jelennek meg (tehát a betegség nevét). A fenilalanin szintén megtalálható az anyatejben, így vérvilága a gyermek vérében klinikailag szignifikáns szintre emelkedik, négy-öt napig tartó szoptatást igényel. Sok országban az újszülötteket a születés után egy héttel szűrik ki. Laboratóriumi elemzéssel vérmintát veszünk a gyermek sarjából.
diétás terápia
Miközben a fenilalanin alacsony szintjét a vérben tartja, a gyermek általában növekedni és fejlődni tud. A fenilalanin kivételével a diéta a kezelés előnyös módja, és az egész életen át kell tartani. Kezelés hiányában ezek a gyermekek súlyos epilepszia alakulnak ki, az úgynevezett infantilis görcsök, a fizikai és szellemi fejlődés késése. Jelentősen alacsonyabb IQ-értékkel rendelkeznek, mint társaik, bár a tanulás mértéke változhat. A tirozinémia ritka betegség. Mint a legtöbb fehérje-anyagcsere-rendellenesség, úgy alakul ki, amikor a gyermek mindkét szülőnél elhalad a hibás génen. A tirozinémia körülbelül 10-szer ritkábban fordul elő, mint a fenilketonuria. A betegséget a fumaril-acetoacetáz enzim hiányossága jellemzi, és az aminosav-tirozin és metabolitjainak vérszintjének növekedésével jár együtt.
tünetek
Tyrosinémiában szenvedő betegeknél vese- és májelégtelenség alakul ki. Különösen gyorsan súlyos betegségben szenvedő csecsemőknél jelentkezik. A kevésbé súlyos formákat a krónikus máj- és veseműködési zavar jellemzi. A tirozinémiában szenvedő gyermekeknél később hepatoma (májdaganat) alakul ki.
kezelés
A tirozin tartalmú termékek korlátozásával járó terápiás étrend és az élelmiszer-adalékanyagok használata javítja a beteg vérképeit. Az étrend azonban nem képes megakadályozni a májkárosodást. A legtöbb esetben a betegek májtranszplantációt igényelnek. Egészen a közelmúltig ez a művelet volt az egyetlen hatékony kezelés módja. Jelenleg olyan gyógyszereket fejlesztenek ki, amelyek megakadályozzák a májelégtelenség és a májtumorok kialakulását. A homocystinuria súlyos anyagcsere-rendellenesség, mely gyermekkorban nyilvánul meg. A betegséget a cisztáz-szintetáz enzim hiányossága jellemzi. A homocisztainuria rendkívül ritka - körülbelül 350.000 újszülött közül egy.
vonás
A homocystinuriás gyermekeknek lehetnek:
- a fizikai fejlődés megsértése;
- testtömeg hiánya;
- alacsonyfokú intellektuális retardáció;
- görcsös hajlam;
- a szemlencse diszlokációja (szublukciója);
- szokatlanul magas termetű és hosszú ujjak.
A homocisztainuria fokozott a szívizominfarktus és a stroke kockázatával. Létezik egy jellegzetes csoszogó járás is (az úgynevezett Charlie Chaplin séta). Néhány gyermek epilepsziás görcsrohamot alakít ki. A homocystinuria betegek körülbelül fele jól reagál a B-vitaminra (piridoxin) történő kezelésre, ami növeli a hibás enzim aktivitását. Ez a vitamin megtalálható a húsban, a halban és a teljes kiőrlésű gabonákban, de sokkal nagyobb dózisban van szükség, mint az élelmiszerrel. Ha a B-vitamin terápia hatástalanná válik, az aminosav-metionin tartalmú termékek és az aminosav, a cisztein megnövekedett mennyiségét tartalmazó étrendet írják elő. A valinooleucinuria ritka rendellenesség az aminosavak metabolizmusában. 200 000 újszülöttnél 1 esetben fordul elő. A betegséget az elágazó láncú aminosavak szintjének növekedése jellemzi.
bizonyíték
A betegségnek számos tünete van. Megkülönböztető jellemzője a juharszirup szaga. A valinoleucinuriát a következő tünetek jellemzik: a gyermek fájdalmas megjelenése; görcsök; a savasabb vérreakció, mint a normál, a vércukorszint kritikus csökkenésének tendenciája. Ha a diagnózis az élet első napján történik, kedvező prognózis lehetséges. Mindazonáltal sok, valinoleucinuria gyermek korán hal meg. A túlélők rendellenességei lehetnek az agy fejlődésében, és gyakran tanulási nehézségek tapasztalhatók.