Duchenne izomsorvadás (mdd)
A Duchenne-izomdisztrófia a betegség egyik leggyakoribb formája. A betegség az élet második évében észrevehetővé válik, és csak a fiúknál fordul elő, ami az X-hez kötött recesszív típusú örökléshez kapcsolódik. A DMD esetében a következő tünetek jellemzőek.
■ Izomgyengeség. Észre válik, ha a gyermeknek nehézségei vannak a járás vagy a végtagok mozgása során. A gyerek elkezdheti a gyaloglást, nem tud felmászni a lépcsőn, csak a kéz segítségével felkel fel. A medencefenék izomzatának gyengeségéből eredő utolsó tünet Gauer-tünetnek nevezik.
■ Bár az izmok nem nyugszanak, és nincs fájdalom, amikor megnyomják, a beteg nehezen végez bizonyos lépéseket. Az érintett izmok gyengék, de gyakran megnagyobbodnak - ezt a jelenséget pseudohypertrophiának nevezik.
■ A mobilitás korlátozása. Jellemző a DMD késői szakaszaira. Gyakran előfordul, hogy amikor egyes izmok gyengülnek, antagonista izmaik erősek maradnak, és a beteg gyermekek például elkezdenek lábujjhegyre járni. Nehéz lesz fenntartani a test pozícióját, és a betegeknek kerekesszékkel kell rendelkezniük.
■ A betegnél a csontok progresszív deformációja és hajlítása, kimerültség alakul ki, és 10 évesen a betegek többsége fogyatékossá válik. A betegek általában 20 éves kor előtt halnak meg. A halál oka tüdőfertőzés, melyet a légzőszervi izmok gyengesége vagy a szívmegállás okoz.
Az izomsorvadás ritka formái
Számos egyéb típusú izomsorvadás is létezik. A Becker izomdisztrófiája az X-kromoszómához kötődő betegség, ami jóval jóindulatúbb, mint a Duchenne-nek, ami 5-25 éves korban jelenik meg. Az ilyen típusú dystrophiában élők hosszabb ideig élnek, mint a DMD-vel. A vállszíj disztrofije ugyanolyan gyakorisággal fordul elő mindkét nemben, és általában 20-30 évesen jelenik meg. Az ilyen típusú disztrófiában szenvedő emberek körülbelül 50% -a gyengeség mutatkozik a humeralis övben, és nem terjedhet az alsó végtag övére, míg másokban az alsó végtagok izomzatát érintik először, és a vállszíj gyengesége körülbelül 10 év elteltével jelenik meg. A betegség folyamata általában jóindulatúbb azoknál a betegeknél, akiknek eredetileg felső végtagjai vannak. A vállhegyi arc izomsorvadását egy autoszomális domináns mechanizmus örököli, és ugyanolyan gyakran érinti mindkét nem arcát. Bármely életkorban előfordulhat, de általában először serdülőkorban jelentkezik. Ezt a típusú disztrófiát "pterygoid" scapula jellemzi. Néhány ember erős lumbalis lordózissal rendelkezik (a gerinc görbülete). Az arcizmok gyengesége az a tényhez vezet, hogy az emberek nem tudnak sípolni, felhúzni az ajkukat vagy bezárni a szemüket. Attól függően, hogy melyik izomcsoportot érinti, a markolatok és a kis ujjmozgások gyengülhetnek, vagy megjelenhet egy "lógó stop". Nincs orvosi kezelés az izomdisztrófiára, de a szövődmények, mint például a légzőszervi és húgyúti fertőzések, antibiotikumokat igényelnek.
A kezelés magában foglalja a következő tevékenységeket:
■ Testmozgás - ez lelassíthatja a mozgás gyengeségét és korlátozását; a fizioterapeuta felügyelete alatt álló komplex komplexek nagyon hasznosak.
■ Az inak passzív nyújtása, amelyek általában lerövidülnek.
■ A gerinc deformitása és görbülete megjelenésével korrekciós fűző szükséges.
■ A rövidített inak sebészeti vontatása.
■ A pszichológiai segítség nagyon fontos; létfontosságú támogatást nyújt a család és otthoni kényelem számára.
Prognózis és megbetegedések
Bizonyos esetekben, különösen a Duchenne-féle disztrófia esetében, a betegség prognózisa kedvezőtlen. A fogyatékosság mértéke nagyon jelentős lehet, idővel a betegek leállhatnak. A vállheveder disztrófiájának legtöbb betegét 20-40 év alatt, bár néha enyhén megváltoztathatják, de akár több is lehet. A késői serdülőkorban kialakuló izomdisztrófiát általában jobb prognózis jellemzi. Az izomdisztrófia profilaxisa még nem lehetséges, bár egy hibás gén felfedezése növelte a génterápia valószínűségét.
A betegség előfordulása
Az izomdisztrófia meglehetősen ritka betegség, de mindenütt a világon mindenütt megtalálható. A leggyakoribb forma - a Duchenne-izomdisztrófia - 10 000 fiúnként körülbelül 3 esetben fordul elő.
okok
Az izomsorvadás minden típusát genetikai okok okozzák, bár az izomszövet degenerációjának pontos oka ismeretlen. Talán a fő ok a sejtmembránban való jogsértés, amely ellenőrizhetetlenül kalciumionokat visz át a sejtbe, amely aktiválja az izomrostok megsemmisítéséhez hozzájáruló proteázokat (enzimeket). Lehetséges prenatális diagnózis amniotikus folyadék vizsgálatát megelőzően. Mindazonáltal az izomsorvadásban szenvedő szülők, mielőtt egy kisbabát kapnának, orvosi genetikai tanácsadásra van szükségük.
diagnosztika
Tipikus lassú előrehaladott esetek klinikailag nyilvánvalóak. A betegeknél, különösen a Duchenne-féle disztrófia esetében, a vérben magas a kreatin-kináz szintje. Annak érdekében, hogy megkülönböztessük a distrofiát más rendellenességektől, szükség lehet elektromiográfia elvégzésére. A diagnózis általában megerősíti a biopsziát; a hisztokémiai vizsgálatok segítenek megkülönböztetni a dystrofiát más típusú myopathiáktól.