A cisztás fibrózis diagnózisa
A betegség tünetei és jelei nagyon specifikusak, de a tanfolyam súlyosságától függően változhatnak.
Ezek a következők:
■ A hasnyálmirigy-funkció hiánya (a betegek 85% -ában megfigyeltek);
■ pulmonalis elégtelenség és bronchiectasis (abnormális hörgő-dilatáció), amelyek a ragasztó nyálkahártya felgyülemlése következtében alakulnak ki a légutakban;
■ Az emésztési zavarok a nem hatékony szervműködéshez kapcsolódnak, ami súlycsökkenést és fogyást eredményez.
Ugyanazon családon belül a tüdőkárosodás súlyossága a gyermekeknél változó lehet, de a hasnyálmirigy-diszfunkció a legtöbb esetben ugyanolyan súlyosságú. A tüdőfertőzés a cisztás fibrózisban szenvedő betegek halálának egyik fő oka. Leggyakrabban ez a bakteriális fertőzés, amely nem alkalmas a kezelésre. A viszkózus nyálkahártya felhalmozódása a légutakban ideális feltételeket teremt a mikroorganizmusok kialakulásához. A cisztás fibrózisban szenvedők különösen hajlamosak a Pseudomonas aeruginosa baktériumok fertőzésére. Az egészséges tüdősejtek képesek ellenállni a behatoló mikroorganizmusoknak. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél ez a funkció károsodott, ami hajlamos a krónikus tüdőfertőzések kifejlődésére.
Cisztás fibrózis kezelése
A cisztás fibrózis kezelésének - beleértve az antibiotikumot és fizioterápiát - a nyálkahártya tüdőjének tisztítására irányuló módszereinek javítása révén a betegek átlagos élettartama 30 év alatt növekedett. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő beteg meddő. A férfi meddőség oka a vas deferens veleszületett hiánya, a csatornák, amelyeken keresztül a spermium a herékből a húgycsőbe jut. A nőknél a meddőség összefügg a rendellenes nyálkahártya jelenlétével a méhnyakon. Jelenleg azonban ilyen betegeknél a mesterséges megtermékenyítés segítségével gyermekek is lehetnek. A fehér európai faj képviselői közül 25 ember közül egy a cisztás fibrózis gén hordozója. Mivel ez a gén recesszív, mindkét szülőnek örökölnie kell a betegség tüneteinek manifesztálására. A fehér európai faj képviselői közül a cisztás fibrózis hibás génjének hordozója 25-ből körülbelül egy ember. Ezek az emberek heterozigóta néven ismertek. Nincsenek a betegség klinikai tünetei és a cisztás fibrózis kialakulásának kockázata. Egy ilyen populációban az a valószínűség, hogy mindkét partner a párosban a hibás gén hordozói lehetnek, 1: 400 (vagyis 1 pár 400-ból). Mindegyik hordozónak 50% -os kockázata van a mutált génnek az egyes gyermekekre történő átvitelében. Ha egy páros mindkét partnere a hordozó, minden gyermeknek világos kép van a hibás gén öröklésének kockázatáról.
■ A két hibás gén örökléséből eredő cisztás fibrózis kockázata 1: 4.
■ A hibás gén hordozójának kialakulásának kockázata egy hibás és egy normális gén öröklésénél -1: 2.
■ Az esély, hogy két normál gént örököljön, és egy hibás géntől ne legyen hatással - 1: 4.
Azok az egyének, akik két hibás gént örököltek homozigótanak, és azok, amelyek egy gént örökölnek, heterozigótaak vagy hordozók. A hordozók veszélyeztethetik a beteg gyermeket, ha partnere is hibás gént hordoz. Azok az egyének, akik nem hordoznak gént, nem veszélyeztetik a betegség kialakulását a jövőbeli gyermekeikben. Azok a párok, akiknek mindegyike hordozója, valószínűsége 1: 4, hogy beteg gyermekük van. A betegség súlyossága széles körben változhat. A betegek többségét egy év eltelte előtt diagnosztizálják, de a betegség enyhe formáját diagnosztizálják középkorban, esetenként véletlenül, a meddőség vizsgálatakor. A megnövekedett sótartalom a bőr felületén a cisztás fibrózis diagnosztikai indikátoraként szolgálhat. A modern "tételes teszt" egy komplexebb analóg a korábban használt szülésznők által alkalmazott módszerrel, amely újszülött homlokát nyalta meg, hogy érzékelje a verejtéktelenül magas sószintet. Még akkor is ismert volt, hogy a magas só a pulmonalis elégtelenség mutatója. A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív örökletes betegség a fehér európai fajok képviselői körében, és átlagosan 400 gyermek született 1-nél. Nem minden etnikai csoport rendelkezik ilyen magas előfordulási aránygal. Például a spanyol vagy latino származásúak esetében az előfordulás 1 esetben fordul elő 9.500 újszülöttnél, afrikaiak és ázsiaiak esetében pedig kevesebb, mint 1 esetben 50 000 gyermek született. A vizsgált etnikumok többségének alacsonyabb előfordulási aránya van, mint a fehér európai faj képviselői. A vegyes populációban azonban nehéz megbecsülni a megbetegedések szintjét. Az észak-európai lakosság mintegy 25% -a hordozza a cisztás fibrózis hibás génjét. Például az Egyesült Királyságban a betegség 4 000 születésű gyermekből származik (beleértve a többi faj gyermekeit is, kivéve a fehéret).