A terhes nők szűrése a magzat kromoszóma rendellenességeinek kimutatására, prenatális szűrés

Néha úgy tűnik, hogy a jövő anyák mindössze kilenc hónapig csak azt teszik, hogy orvoshoz mennek, tesztek és különböző tanulmányokat végeznek. És miért csak ez szükséges? Számos olyan tanulmány áll fenn, amelyek a gyermek kórtörténetében olyan betegségek kialakulásának kockázatát hordozzák magukban, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a bruttó fejlődési rendellenességek, amelyek a terhesség legkorábbi szakaszaiban jelentkeznek. Ez a szülés előtti szűrésről szól. Napjainkban nagyon gyakran kezdtük el vizsgálni, hogy a terhes nők hogyan azonosítják a magzat kromoszóma rendellenességeit, a prenatális szűrést.

Mi ez?

Az összes vizsgált anyát megvizsgálták, a nők egy csoportját azonosítják, amelyek eredménye jelentősen eltér a normától. Ez azt sugallja, hogy a magzatában a patológiák vagy hibák valószínűsége nagyobb, mint a többieké. A szülés előtti szűrés olyan tanulmányok komplexuma, amelyek a fejlődési rendellenességek vagy a bruttó magzati rendellenességek kimutatására irányulnak. A komplexum a következőket tartalmazza:

♦ biokémiai szűrés - vérvizsgálat, amely lehetővé teszi bizonyos kóros állapotok (pl. Down-szindróma, Edwards-szindróma, idegcső-hibák) megváltozásával járó specifikus anyagok ("markerek") jelenlétét, a biokémiai szűrés önmagában csak a valószínűség bizonyítéka, Ezért további kutatásokat végez vele;

♦ Ultrahangos szűrés (ultrahang) - a terhesség minden trimeszterében történik, és lehetővé teszi a gyermek fejlődésének anatómiai hibáinak és abnormalitásainak többségét. A szülés előtti szűrés több lépcsőből áll, amelyek mindegyike fontos, mivel tájékoztatást nyújt a gyermek fejlődéséről és a lehetséges problémákról.

Kóros faktorok a kórtan kialakulásához a magzatban:

♦ a nő életkora több mint 35 év:

♦ a terhesség korai szakaszában legalább két spontán abortusz;

♦ alkalmazzák a gyógyszergyógyászati ​​készítmények fogamzás vagy terhesség korai szakaszában;

♦ a jövőbeli anyai bakteriális, vírusfertőzésekkel;

♦ genetikailag megerősített Down-szindróma, más kromoszomális betegségek, veleszületett rendellenességek gyermekeinek jelenléte;

♦ a kromoszómális rendellenességek családi átadása;

♦ örökletes betegségek a közvetlen családban;

♦ sugárterhelés vagy más káros hatások az egyik házastársra a fogantatás előtt.

Mi vizsgálja a biokémiai szűrést?

• Az emberi korion hormon (hCG) szabad alegysége

• A RARP A terhességgel kapcsolatos plazmafehérje A.

A HGH hormon az embrióhéj sejtjeit (chorion) termeli. A hCG-ről szóló elemzésnek köszönhetően a terhesség már a műtrágyázást követő 2. és 3. napon is meghatározható. A hormon szintje 1 trimeszterben nő, és maximálisan 10-12 hétig eléri. Továbbá fokozatosan csökken és állandó marad a terhesség második felében. A hCG hormon két egységből áll (alfa és béta). Az egyik egy egyedülálló béta, amelyet a diagnosztika használ.

Ha a hCG szint emelkedik, akkor beszélhetünk:

• Több magzat (a hCG normája a gyümölcsök számához viszonyítva nő);

• Down-szindróma és néhány egyéb kórkép;

♦ Toxicosis;

♦ cukorbetegség egy jövőbeli anyában;

♦ helytelenül megállapított terhességi időtartam.

Ha csökken a hCG szintje, akkor beszélhetünk:

♦ a méhen kívüli terhesség jelenléte;

♦ fejletlen terhesség vagy a spontán abortusz veszélye;

♦ a későbbi gyermekek késedelmes fejlődése;

♦ placentán belüli elégtelenség;

♦ magzati halál (a terhesség II-III. Trimeszterében).

Ezt a következő képlettel kell kiszámítani:

MoM - a mutató értéke a szérumban, osztva a mutató középértékével a terhesség idejére. A norma az egységhez közeli mutató értéke.

Számos tényező befolyásolja a kapott mutatók értékét:

♦ a terhes nő súlya;

♦ dohányzás;

♦ gyógyszerek szedése;

• a cukorbetegség előfordulása egy jövőbeli anyában;

• terhesség az IVF eredményeként.

Ezért a kockázatok kiszámításakor az orvosok a korrigált MoM értéket használják. Figyelembe véve az összes funkciót és tényezőt. A MoM szintje 0,5 és 2,5 között van. És többszörös terhesség esetén akár 3,5 mólig. A kapott eredmények függvényében világossá válik, hogy a jövőbeli anya veszélyeztetett-e a kromoszóma patológiáért vagy sem. Ha igen, akkor az orvos további kutatásokat javasol. Előzetesen nem kell aggódnia, ha a második trimeszterre átvilágították - ajánlott minden terhes nőt szűrni, függetlenül a vizsgálat első szakaszának eredményétől. Isten védi a széfet!

II Trimester felmérések

"Háromszoros teszt"

A terhesség 16. és 20. héttől kezdődik (a 16. és 18. hét között optimális idő).

Kombinált szűrés

• ultrahangvizsgálat (az első trimeszterben kapott adatok felhasználásával);

• biokémiai szűrés;

• vérvizsgálat az AFP számára;

Szabad ösztriol;

• korionikus gonadotropin (hCG). A második szűrés célja továbbá annak felismerése, hogy gyermeke van a Down-szindrómával, az Edwards-szal, a neurális csőhiba és egyéb anomáliák. A második szűrés során a placenta hormonja és a magzat magzati májának tanulmányozása, amely szintén tartalmazza a gyermek fejlődésére vonatkozó szükséges információkat. Mi a hormonok a "hármas teszt" -ről, és mit jeleznek a vér szintjének emelkedésében vagy csökkenésében? A HCG hormonról már említettük a fentieket, a másik kettő azonban magyarázatot igényel. Az alfa-fetolrotin (AFP) fehérje jelen van a baba vérében az embrionális fejlődés korai stádiumait. A magzat májában és gyomor-bélrendszerében keletkezett. Az alfa-fetaprotein hatása a magzat védelmére irányul az anyai immunrendszer ellen.

Az AFP szintjének emelkedése jelzi a létezés valószínűségét:

♦ a magzat idegcsövének rendellenessége (anencephalia, spina bifida);

♦ Meckel-szindróma (jel - occipitális kraniocerebrális heréj;

♦ nyelőcső atresia (a magzati fejlődés patológiája, amikor a foetus nyelőcső vakon végződik, és nem jut el a gyomorhoz (a gyermek nem tud szedni az ételt) 1 ";

♦ köldökvérzés;

♦ a magzat elülső hasfalának nem szeretete;

♦ Vírusfertőzés következtében a magzati máj elhalás.

Az AFP szintjének csökkentése azt sugallja:

♦ Down-szindróma - triszómiás 21 (10 hetes terhesség után);

♦ Edwards-szindróma - triszómiás 18;

♦ helytelenül meghatározott terhességi időszak (nagyobb a kutatáshoz szükségesnél);

♦ a magzat halála.

Ingyenes ösztriol - ez a hormon először a placentát, majd a magzat máját adja elő. A normális terhességi folyamatban a hormon szintje folyamatosan növekszik.

Az ösztriol szintjének emelkedéséről beszélhetünk:

♦ Többszörös terhesség;

♦ nagy gyümölcs;

♦ májbetegség, vesebetegség egy jövőbeli anyában.

Az ösztriol szintjének csökkenése jelezheti:

♦ fetoplaciens elégtelenség;

♦ Down-szindróma;

♦ a magzat anencephalia;

♦ a koraszülött szállítás veszélye;

♦ A magzat mellékvese hypoplasia;

♦ méhen belüli fertőzés. Az ösztriol normái a szérumban.

Ultrahang III. Trimeszter szűrés

A terhesség 30. és 34. hét között kerül végrehajtásra (optimális idő a 32. és 33. hét között). Az ultrahang vizsgálja a placenta állapotát és helyét, meghatározza a magzatvíz mennyiségét és a magzat helyét a méhben. A jelzések szerint az orvos további vizsgálatokat is előírhat - a dopplerometriát és a kardiotokográfiát. Doppler - ez a kutatás a terhesség 24. hete, de leggyakrabban az orvosok írják fel a 30. hét után.

Indikációk a következők végrehajtására:

♦ fetoplaciens elégtelenség;

♦ a méhállomány állományának magasságának nem megfelelő növelése;

♦ A köldökzsinór körvonala;

♦ gestosis stb.

A Doppler egy ultrahangos módszer, amely információt szolgáltat a magzati vérellátásról. A méh, a köldökzsinór, a középső agyi artéria és a magzat aortai véráramlásának sebességét vizsgáljuk és összehasonlítjuk az adott periódusra vonatkozó értékekkel. Az eredmények szerint következtetéseket vonnak le arról, hogy a magzat vérellátása normális-e, oxigénhiány és tápanyagok hiányában. Szükség esetén gyógyszereket írnak elő a placenta vérellátásának javítására. A kardiotokográfia (CTG) a magzati pulzusszám és a méhösszehúzódásokra adott válaszok rögzítésére szolgáló módszer. Ajánlatos a terhesség 32. hetéről tölteni. Ez a módszer nem tartalmaz ellenjavallatot. A CTG-t egy ultrahangos érzékelő segítségével végzik, amelyet egy terhes nő hasán (általában külső, ún. Közvetett CTG) rögzítenek. A CTG (40-60 perc) időtartama függ a tevékenység fázisától és a magzat többi részétől. A CTG alkalmazható a csecsemő állapotának és a terhesség alatt, valamint a születés ideje alatt.

A CTG indikációi:

♦ cukorbetegség egy jövőbeli anyában;

♦ negatív Rh faktorral rendelkező terhesség;

♦ antifoszfolipid antitestek felismerése terhesség alatt;

♦ a magzati növekedés késleltetése.

Az orvos átirányítja a szűrést, és (ha szükséges) további vizsgálatot ajánl, de nem befolyásolja a nő döntését. Sok jövendő anya kezdetben elutasítja a szűrővizsgálatokat, azzal érvelve, hogy minden esetben szülni fognak, függetlenül a vizsgálat eredményétől. Ha belépsz a számukra, és nem akarsz szűrni, akkor ez a jogod, és senki sem kényszeríthet. Az orvos szerepe az, hogy megmagyarázza, miért végezték el a prenatális szűréseket, milyen diagnózisokat lehet tenni a folyamatban lévő kutatások eredményeképpen, és invazív diagnosztikai módszerek (korion biopszia, amniocentesis, cordocentesis) esetén a lehetséges kockázatokról beszélnek. Végtére is, az abortusz veszélye az ilyen vizsgálatok után körülbelül 2%. Az orvosnak is erről tájékoztatnia kell. Sajnálatos módon az orvosoknak nincs mindig ideje részletesen megmagyarázni a szűrés eredményeit. Reméljük, hogy ebben a cikkben sikerült tisztáznunk néhány fontos szempontot.