A Down-szindróma egy kromoszomális patológia, azaz születéskor a gyermek extra kromoszómát kap, a normális 46 helyett a gyermeknek 47 kromoszóma van. A nagyon szindróma szó a jelek, jellegzetességek halmazát jelenti. Ezt a jelenséget először 1866-ban egy angol orvos, John Down írta le, tehát a betegség neve, bár az orvos soha nem volt beteg, mint sokan tévesen hittek. Első alkalommal egy angol orvos a betegséget mentális rendellenességként jellemezte. Az 1970-es évekig ez a betegség a rasszizmushoz kötődött. A náci Németországban tehát kiszabadították az alsóbbrendű embereket. A XX. Század közepéig számos elmélet mutatkozott az eltérés megjelenésében:
Lehetséges kapcsolat a fogyatékkal élő gyermek és az anya életkora (35 éven felüliek) között;
A szindróma csak bizonyos genetikai és örökletes tényezők összekapcsolásával nyilvánul meg;
Az igazságelmélet legtávolabb van attól, hogy ez a szindróma születési traumával fordul elő.
A modern technológiák felfedezésének köszönhetően lehetővé tette a tudósok számára az úgynevezett kariotípus (azaz kromoszóma-kromoszóma-kromoszóma-kromoszómák kromoszóma-készletének az emberi testcellákban) tanulmányozását, lehetővé téve a kromoszómák anomáliájának fennállását. Csak 1959-ben, a francia genetikus, Jerome Lejeune bizonyította, hogy ez a szindróma a 21-es kromoszóma triszómája miatt jelenik meg (azaz a kromoszóma jelenléte a kromoszómakészletben - a gyermek 21 kromoszómát kap az anyától vagy az apjától). Leggyakrabban a Down-szindróma olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek édesanyja már elég idős, és olyan újszülötteknél is, akiknek családja ilyen betegségben szenved. A modern kutatások szerint az ökológia és más külső tényezők nem okozhatják ezt az eltérést. A kutatások szerint a 42 évesnél idősebb gyermek apja újszülöttben szindrómát okozhat.
Annak érdekében, hogy előre tudjuk, van-e kórtana egy kromoszóma rendellenességben szenvedő terhes nőnél, ma már számos diagnosztika van, amelyek sajnos nem mindig ártalmatlanok egy nő és jövőbeli baba számára.
Az aminocentezist az egyik legpontosabb tesztnek tekintik e patológia meghatározásához. Ez annak a folyadéknak a elemzése alapján történik, amelyből a magzat később kialakul. A helyes eredmény valószínűsége - 99,8%.
A korionikus biopszia olyan invazív kutatási típusokra utal, amikor olyan eszközöket helyeznek be a terhes nők méhébe, amelyek alapján az eredményt az alapanyag fogja gyűjteni. A vetélés kockázata ilyen vizsgálatokkal 1%, de még mindig fennáll.
Ezeket a diagnosztikákat akkor kell alkalmazni, ha az egyik szülő genetikai hajlamot mutat a betegségre ezzel a szindrómával.
Normális esetekben a terhes nőknek szűrést ajánlanak, amely vérvizsgálat és ultrahang. A vizsgálat eredményei nem adhatják meg, hogy a baba nem fogja ezt a szindrómát megjeleníteni, de megmutatja annak valószínűségét, hogy előfordul-e, ha nagy, akkor invazív technikákat vehet igénybe.
Van még egy úgynevezett "hármas teszt", amikor egy terhes nő vérvizsgálatot ad 3 indikátorra: a korionos gonadotropin, a szabad ösztriol és az alfa-fetoprotein. De ahogyan a közelmúltban végzett vizsgálatok kimutatták, ez a biokémiai vizsgálat nem tárja fel a magzat patológiáját. Ez a teszt meglehetősen drága, ezért nem áll rendelkezésre minden terhes nő számára.
Mint a gyakorlat azt mutatja, ez a módszer a diagnózisnak nincs előnye a hagyományos ultrahanghoz képest . Rendes, de alapos ultrahangos vizsgálattal egy tapasztalt orvos feltárhatja a magzat patológiáját (de ne felejtsük el, hogy az orvos csak akkor tudja meghatározni az eltérést a normától, ha a magzati szervek jelei már láthatóak - ez a kifejezés 10-14 hetes).
Az újszülöttben lévő extra kromoszómának a legmegbízhatóbb módja az, hogy egy terhes nő vérét (16 hetes időtartamig) az úgynevezett "biokémiai markerekre" vizsgálják, ez egy bizonyos fehérje-analízis. Mivel a várandós nő a vérében van része a születendő gyermek sejtjeinek - ez az elemzés száz százalék. Az anyagkutatás speciális módszere miatt ezt a módszert csak néhány nagyvárosban, például Moszkvában és Szentpétervárban használják a prenatális diagnosztikai központokban. Szerencsére szinte minden oroszországi városban léteznek orvosi genetikai klinikák, olyan szolgáltatások, ahol a párok diagnosztikát kaphatnak, és megismerhetik a születendő gyermekeik genetikájával kapcsolatos előrejelzéseket.
Annak ellenére, hogy a külső tényezők nem befolyásolják jelentősen a gyermek fejlődésének genetikai eltéréseit, a terhes nőnek már a terhesség első szakaszaiban biztosítania kell a békét és a megfelelő ellátást. Sajnos hazánkban mindent megtettek, viszont a legtöbb munkát csaknem a terhesség végéig tartják, és csak az orvosokkal együtt dolgoznak csak a szülési szabadság ideje alatt, ami alapvetően rossz. Mint korábban említettük, a betegségben szenvedő gyermek születésének veszélye egy nő korával nő, például 39 éves nőknél, valószínűsége, hogy egy ilyen gyermek 1-től 80-ig terjed. A legfrissebb adatok szerint azok a fiatal lányok, akik 16 éves koruk előtt teherbe estek, az ilyen esetek száma hazánkban és egész Európában a közelmúltban jelentősen megnőtt. A legújabb vizsgálatok azt mutatják, hogy azok a nők, akik már a terhesség első szakaszaiban különböző vitaminkomplexeket kapnak, a legkisebb valószínűséggel rendelkeznek bármilyen kórtani gyermektelenüléssel.
Ha mégis nem volt lehetséges drága tesztek elvégzése és az újszülöttben kialakult szindróma kialakulásának valószínűsége, hogyan ismerheti fel ezeket a jeleket a gyermek születése után? Közvetlenül gyermek születése után fizikai adatai alapján az orvos meghatározhatja, hogy van-e ilyen betegsége. Előzetesen feltételezhető, hogy ez a betegség gyermek, a következő okok miatt lehet:
A szűrés eredményei szerint, ha volt hely, és nem volt világos kép a magzat patológiájának felderítéséről;
A szülők orvosi nyilvántartásaiból származó információk - ha bármelyikük vagy családtagjaiknak van ilyen eltérésük (ezt a tényt figyelmeztetnie kell a kórházban lévő orvosokra);
Felmérés a gyermek minden egészségügyi problémára
A csecsemők diagnózisa megerősítéséhez vagy megcáfolásához vérvizsgálatot kell végezni, amely pontosan jelzi a kariotípusban fellépő rendellenességek jelenlétét.
Az ilyen "előzetes jelek" ellenére a csecsemőkben a betegség megnyilvánulása elmosódhat, de egy idő után (miközben a vizsgálati eredmények készülnek) felismerhető az eltérés számos fizikai jelben:
Először is ez a "lapos arc", amely az esetek 90% -ában van meghatározva;
A nyakán lévő bőrréteg kialakulása, amely nem közömbös a közönséges babákban - körülbelül 80%;
Rövid végtagok;
Fogászati rendellenességek;
Lapos fej, valamint arc;
Folyamatosan nyitott száj, a szájpad rendellenes fejlődése miatt;
Enyhe strabismus (a gyermek hasonlít a mongoloid faj képviselőjére);
Lapos orrhíd
Sajnos ez nem minden fizikai jele ennek a szindrómának. Egy későbbi korban és egész életük során ezeket az embereket a hallás, látás, gondolkodás, a gyomor-bélrendszeri elváltozások, a mentális retardáció stb. Zaklatják. A múlt századhoz képest a Down-szindrómás gyermekek jövője sokkal jobbá vált. A szakosodott intézményeknek, a speciálisan tervezett programoknak köszönhetően, és ami a legfontosabb, a szeretetnek és a gondozásnak köszönhetően, ezek a gyermekek normális emberek között élhetnek és normálisan fejlődhetnek, de ez óriási munkát és türelmet igényel.
Ha családot tervezel, próbáld meg előrelépni, végezni magad az összes kutatással és a férjededdel, hogy a jövőben egészséges babák születhessenek. Vigyázzon az egészségére! Most már tudod, hogy a Down-szindróma azonnal felismerhető-e a gyermek születése után.