Tudományos megközelítés
Objektíven beszélve, egyetlen szülő sem biztosított a kockázat ellen. Mindannyian átlagosan 10-12 hibás gént hordozunk, amelyeket rokonainktól kaptunk, és valószínűleg saját gyermekeinknek adunk. Napjainkban a tudomány mintegy 5000 örökletes betegséget ismer, akik az ember genetikai apparátusában - génekben vagy kromoszómákban - jelentkeznek.
Három fő csoportra oszthatók: monogén, poligén és kromoszómális.
Ma szinte minden patológia a genetika szempontjából magyarázható. Krónikus mandulagyulladás - örökletes immunitási hiba, cholelithiasis - örökletes anyagcsere-rendellenesség.
A betegségek típusai
A monogén betegségeket egy gén defektusa okozza. A mai napig körülbelül 1400 ilyen betegség ismeretes. Bár az előfordulásuk alacsony (az örökletes betegségek összes számának 5-10% -a), nem tűnnek el teljesen. A leggyakoribb oroszországi - cisztás fibrózis, fenilketonuria, adrenogenital szindróma, g-lactosemia. A patológiák azonosítása érdekében hazánk minden újszülöttét speciális tesztelésnek vetik alá (sajnos, egyetlen ország sem ellenőrizheti a gyerekeket az összes hibás gének jelenlétében). Ha eltérést észlelnek, a baba átkerül egy speciális étrendbe, amelyet 12 éves korig, és néha 18 évig meg kell figyelni. Ha a beteg szülők egészséges gyermekeket szülnek, az utódok összes utóda "hiba nélkül" lesz.
A poligén (vagy multifaktoriális) betegségek számos gén kölcsönhatásának megsértésével járnak, valamint környezeti tényezők. Ez a legjelentősebb csoport - az emberi eredetű örökletes betegségeknek körülbelül 90% -át teszi ki a megelőzés és a későbbi kezelés.
Átviteli útvonalak
A betegség fő adója beteg anya vagy apa. Ha mindkét beteg a betegségben szenved, a kockázat többször is megnő. Még akkor is, ha Ön és házastársa egészségesek, számos hibás gén van a testedben. Egyszerűen elnyomják a normális és "csendes". Abban az esetben, ha ugyanaz a "csendes" gén van a férjével, gyermekeit örökletes betegség alakulhat ki.
Az öröklési jellemzője a "szexhez kötődő" betegségek - hemofília, Günter-kór. A nemi kromoszómában lévő gének szabályozzák. A páciens szülők bizonyos típusú onkológiát, fejlődési rendellenességeket (beleértve a nyúl és a farkas száját). Egyes esetekben a szülők nem a betegséget közvetítik, hanem hajlamot adnak rá (cukorbetegség, koszorúér-betegség, alkoholizmus). A gyermekek kedvezőtlen kombinációját kapják olyan gének, amelyek bizonyos körülmények között (stressz, súlyos trauma, ökológia rossz) a betegség kialakulásához vezethetnek. És minél nagyobb a méh vagy apa betegsége, annál nagyobb a kockázat.
Az ember kromoszómális örökletes betegségei, megelőzése és kezelése óriási időt és erőfeszítést igényel, ezek a kromoszómák számának és szerkezetének változása miatt merülnek fel. Például a leghíresebb anomália - a Down-kór - a két kromoszóma háromszorosának következménye. Az ilyen mutációk nem ritkák, az újszülöttek 6-ban fordulnak elő. Egyéb gyakori betegségek a Turner, Edwards, Patau szindrómái. Mindegyiket többszörös vécék jellemzik: a fizikai fejlődés késleltetése, a mentális retardáció, a szív- és érrendszeri, genitourinary, az ideges és egyéb rendellenességek. A kromoszóma rendellenességek kezelését még nem találták.
a gyermek egészséges lehet, de ha az anya egy mutáns gén hordozója, a beteg fiú előállításának valószínűsége 5%. A lányok egészségesek, de a fele viszont a hibás gén hordozóivá válik. A beteg apa nem továbbítja a betegséget a fiainak. A lányok csak akkor tudnak betegedni, ha az anya hordozó.
Az egyiptomi sírról
Akhenaten fáraó és a királyné Nefertiti a régiek meglehetősen szokatlan megjelenéssel. Kiderült, hogy nemcsak a festők művészi víziója. A koponya, a kicsi szemek, az abnormálisan hosszú végtagok (az ún. "Pók ujjak"), a fejletlen állcsont ("madár arc") természetellenesen megnyúlt "toronyformája" szerint a tudósok Minkowski-Shafar szindrómát azonosítottak - az örökletes anémiának (anémia).
Az orosz történelemből
A véralvadás meghamisítása (hemofília) az utolsó orosz cár, II. Tsarevics Miklós II., Alekszejnek is örökletes természetű. Ez a betegség az anyai vonalon keresztül terjed, de kizárólag fiúknál jelentkezik. Valószínűleg a hemofília gén első tulajdonosaként Nagy-Britannia királynője, Alexei nagymamája volt.
Az azonosítás nehézségei
Az örökletes betegségek nem mindig jelentkeznek a születéskor. A szellemi fogyatékosság bizonyos típusai csak akkor jelennek meg, amikor a gyermek elkezd beszélni vagy iskolába járni. De a Goettington (egyfajta progresszív mentális retardáció) megszüntetése általában csak évek után ismerhető fel.
Emellett a "csendes" gének buktatók lehetnek. Tevékenységük az életben - a negatív külső tényezők (egészségtelen életmód, számos gyógyszer, sugárzás, környezetszennyezés) hatására jelentkezhet. Ha a baba kockázati csoportba esik, akkor molekuláris genetikai vizsgálaton eshet át, amely segít a betegség valószínűségének azonosításában. Továbbá a szakember előírhat megelőző intézkedéseket. Ha a beteg gének dominálnak, akkor lehetetlen elkerülni a betegséget. Csak enyhítheti a betegség tüneteit. Még jobb, próbálja figyelmeztetni őket a szállítás előtt.
Kockázati csoport
Ha Önnek és házastársának van ilyen tényezője, akkor jobb, ha a terhesség előtt orvosi genetikai tanácsadást végeznek.
1. Számos örökletes betegség esete mindkét vonalon. Még akkor is, ha egészséges vagy, hibás gének hordozói lehetnek.
2. Az életkor több mint 35 év. Az évek során a testben lévő mutációk száma felhalmozódott. Számos betegség kockázata exponenciálisan növekszik. Így a 16 éves anyák Down-betegsége esetén 1: 1640, 30 éveseknél - 1: 720, 40 éveseknél - már 1:70.
3. A korábbi súlyos örökletes betegségű gyermekek születése.
4. Több vetélés esete. Gyakran súlyos genetikai vagy kromoszóma rendellenességeket okoznak a magzatban.
5. Nőknél hosszantartó gyógyszerfelvétel (antikonvulzív, antithyroid, tumorellenes szerek, kortikoszteroidok).
6. Kapcsolat a mérgező és radioaktív anyagokkal, valamint az alkoholizmus és a kábítószer-függőséggel. Mindez genetikai mutációt okozhat.
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően most minden szülőnek van választása - folytatni egy súlyos betegség családi történelmét vagy megszakítani.
A megelőzés módszerei
Ha veszélyben vagy, akkor konzultálnia kell egy genetikussal. Részletes törzskönyv és egyéb adatok alapján eldönti, hogy a félelmei indokoltak-e. Ha az orvos megerősíti a kockázatot, akkor géntechnikai vizsgálatokat kell végezni. Meghatározza, hogy veszélyes hibákat hordoz-e.
Ha a beteg kölyke kialakulásának veszélye túl magas, a szakértők a természetes fogamzásgátlás helyett az in vitro megtermékenyítés (IVF) használatát javasolják a preimplantációs genetikai diagnózissal (PGD). A PGD lehetővé teszi, hogy az embrióból vett sejtet megértsük, egészséges vagy beteg. Ezután csak az egészséges embriókat választják ki és beültetik a méhbe. IVF után a terhességi arány 40% (több eljárásra van szükség). Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy az embrió tesztelésére egy adott betegségre van szükség (amely a megnövekedett kockázat előtt szerepel). Ez nem jelenti azt, hogy a végén született gyermek garantált más betegségekkel szemben, beleértve az örökletes betegségeket. A PGD egy bonyolult és nem drága módszer, de jól működik ügyes kezekben.
A terhesség alatt minden tervezett ultrahangot meg kell látogatni, és véreket kell adni a "hármas tesztnek" (a kórtani fejlődés kockázatának felméréséhez). A kromoszómális mutációk veszélyével egy korionikus biopszia végezhető. Habár az abortusz veszélye áll fenn, ez a manipuláció lehetővé teszi a kromoszóma rendellenességek jelenlétének meghatározását. Ha találnak, a terhességet meg kell szakítani.