Nehéz egy közönséges ember számára elképzelni, hogy a jövő édesanyja hogyan érezheti magát, ha az ultrahang vagy a biokémiai szűrővizsgálatok eredményei a csecsemőben genetikai rendellenességek kockázatát tárják fel. És bár mindössze 10 esetből egynél több ilyen diagnózist egy részletesebb vizsgálat igazol, az újbóli diagnózis szükségességét a terhes nők leginkább megrémítik.
A lényeg az, hogy a szörnyű diagnózis megcáfolása vagy megerősítése érdekében elemezni kell a magzati karyotípust, amelynél a klinikák túlnyomó többsége invazív módszereket alkalmaz a minta mintavételére - a chorionic villus mintavételezés, az amniocentézis (magzati amniocentézis) és a köldökvér-mintavétel (kordocentézis). Amellett, hogy maga az eljárás baja van, a legkedvezőtlenebb következményekkel járhat, amelyek között megszakadt a terhesség. Ez a tényező arra készteti egyes nőket, hogy hagyjanak fel egy ilyen diagnózist, és ezáltal a stresszes állapotba kerüljenek a vemhességi periódus alatt, amely csak egy teljesen egészséges gyermekre tehető.
Miért van a magzati kariotípus elemzés?
A terhesség 11. hetét követő prenatális diagnózisban ultrahangot írnak fel. Az ultrahanggal együtt a biokémiai markereket tovább vizsgálják. Ezen eljárások célja az úgynevezett kockázati csoport meghatározása. Azonban egy ilyen diagnózis csak kis százalékot mutat a genetikai rendellenességek valószínűségéről, és lehetetlen pozitív diagnózist felmutatni az eredményeire. A magzat kariotípusának részletes elemzésével nagy valószínűséggel meghatározható a következő kromoszóma rendellenességek, amelyeket az orvosi gyakorlatban szindrómáknak neveznek:
- le;
- Edwards;
- Patau;
- Turner;
- Klinefelter.
Nem invazív módszer a kromoszómális patológiák diagnózisára
A múlt század végén fetális DNS-t találtunk egy terhes nő vérében. Azonban csak 20 évvel később, a nanotechnológia fejlesztésével, a nem-invazív prenatális DNS-tesztet használták a gyakorlati orvoslásban. A módszer lényege, hogy a magzat és az anya extracelluláris DNS-ét izolálják az anya vénás véréből, majd diagnosztizálják a kromoszóma rendellenességek jelenlétére. Ezt a tanulmányt a nagy triszómiás vagy DOT teszt diagnosztizálásának nevezik.
A DOT teszt legfőbb előnye az asszony és a gyermek számára az abszolút biztonság. Ezenkívül a terhesség 10. hetét követően bármikor elvégezhető, és az eredmények 99,7% -os bizalomtól számítva 12 napon belül elkészülnek. Ez a diagnózis elsősorban azoknak a nőknek bizonyult, akiknek elsődleges prenatális diagnózisa van. Csak néhány laboratórium Kínában, az Egyesült Államokban és Oroszországban használja ezt a módszert a gyakorlati orvostudományban. Hazánkban a DOT teszt csak a "genovánszkém" laboratóriumában végezhető, akinek szakemberei ilyen technológiát fejlesztenek. Annak érdekében, hogy az oroszországi bármely helyről származó nők számára ilyen elemzés álljon rendelkezésre, a vérgyűjtést a legközelebbi orvosi központban lehet végezni, majd a bioméretet speciális futárszolgálat segítségével DOT tesztre szállítják Moszkvába. Vigyázzon a baba egészségére, mielőtt született volna. Egészség az Ön és jövőbeli gyermekei számára!