A hemoglobin hiányossága
Normális esetben a hemoglobin négy fehérje láncból (globin) áll, amelyek mindegyike oxigénszállító molekulához kapcsolódik - hemént. A globinok két fajtája létezik - az alfa és a béta globinok. Párosítva egyesülnek, hemoglobin molekulát képeznek. A különböző típusú glükonok termelése kiegyensúlyozott, ezért közel azonos mennyiségben vannak jelen a vérben. Talaszémiával az alfa- vagy a betaglobin szintézise megszakad, ami a hemoglobin molekula felépítésének zavarához vezet. A normál hemoglobin hiánya a vérben, ami anémia kialakulását és a thalassaemia egyéb tüneteit okozza.
A thalassaemia két fő típusa van:
- béta-talasszémia - a béta-lánc termelési globin megsértésével jár;
- alfa-talasszémia - a globin alfa-láncainak szintézisének megsértése jellemzi. Mindkét betegségnek számos altípusa van, amelyek súlyossága eltér. Az Alfa-talasszémia minden formája sokkal könnyebb.
A béta-thalassaemia három formája: kis talasszémia, köztes talasszémia és nagy thalassemia. A kis thalassaemia tünetei minimálisak, de a hibás gének hordozói kockázatot jelentenek a gyermekeiknek súlyosabb formában történő átvitelére. A béta-thalassemia esetei világszerte regisztráltak, de gyakoribb a Földközi-tengeren és a Közel-Kelet országainál. Ezeknek a régióknak (több mint 100 millió embernek) csaknem 20% -a rendelkezik thalassemia génnel. Ez a betegség előfordulása a mediterrán országokban megmagyarázza nevét ("talaszémia" a "mediterrán vérszegénység" kifejezést jelenti).
Vérvizsgálatok
A kis béta-talasszémiában szenvedő betegek általában normálisnak érzik magukat és nem tűnnek betegnek. Leggyakrabban véletlenül észlelhető az általános vérvizsgálat során. A betegeknél mérsékelt vérszegénység figyelhető meg. A vér mikroszkopikus képe nagyon hasonlít a széles körben elterjedt vashiányos vérszegénységhez. A további kutatások azonban lehetővé teszik e nyomelem hiányosságának kizárását. A kiterjesztett analízis során kiderült a vérkomponensek rendellenes mennyiségi paritása.
kilátás
A kis béta-thalassaemiás betegek általában normálisan fejlődnek és nem igényelnek kezelést, de a távoli jövőben hajlamosak a vérszegénységre, például terhesség vagy fertőző betegségek esetén. A kis béta-thalassaemia szerepet játszik a malária elleni védekező tényezőként. Ez magyarázhatja a thalassaemia magas prevalenciáját a Közel-Kelet országaiban. Nagy béta-talasszémia akkor fordul elő, amikor a gyermek örökölte a hibás géneket, amelyek felelősek a béta-globin szintéziséért mindkét szülőtől, és a teste nem termel normál mennyiségű béta-globint. Ugyanakkor az alfa láncok szintézise nem sérül meg; az eritrocitákban oldhatatlan zárványokat képeznek, aminek következtében ezek a vérsejtek mérete csökken és sápadtvá válnak. Az ilyen vörösvértestek élettartama a szokásosnál kisebb, és az újak fejlődése jelentősen csökken. Mindez súlyos vérszegénységhez vezet. Mindazonáltal ez a fajta vérszegénység általában nem jelentkezik hat hónapig, mivel az élet első hónapjaiban az úgynevezett magzati hemoglobin dominál a vérben, amelyet ezt követően a szokásos hemoglobin vált.
tünetek
A nagy thalassaemiájú gyermek egészségtelen, apátiás és sápadt, elmarad a fejlődéstől. Az ilyen gyermekek csökkent étvágytalanságot kaphatnak, ők nem kapnak súlyt, későn járnak. A beteg gyermek súlyos anémia kialakulását okozza jellegzetes rendellenességek kíséretében:
- tipikus arcszerkezet (az úgynevezett mongoloid arc);
- A csontok jellegzetes változásai - a csontvelő hyperplasia-hoz társuló úgynevezett "szőrös koponya" tünete (tű alakú periostosis) radiológiai;
- a csontok elvékonyodása és törése.
A talasszémia gyógyíthatatlan betegség. A betegek az egész életen át kapcsolódó rendellenességeket szenvednek. A modern kezelési módok meghosszabbíthatják a beteg életét. A nagy béta-talasszémia kezelésének alapja a rendszeres vérátömlesztés. A diagnózis után a beteg vérátömlesztést kap, általában 4-6 hét múlva. Az ilyen kezelés célja az összegek növelése; vérsejtek (a vér formula normalizálása). A vérátömlesztés segítségével vérszegénység ellenõrzést biztosítanak, amely lehetõvé teszi a gyermek számára, hogy normálisan alakuljon ki és megakadályozza a csontok jellegzetes deformációját. A többszörös vértranszfúzióhoz kapcsolódó fő probléma a túlzott vasfelvétel, amely mérgező hatást gyakorol a szervezetre. A felesleges vas károsíthatja a májat, a szívet és más szerveket.
Az intoxikáció kezelése
A mérgezés elkerülése végett intravénásan befecskendezett gyógyszer deferoxamint tartalmaz. Általában hetente 5-6 alkalommal nyolc órán keresztül adják be a deferoxamin infúziót. A felesleges váladék eltávolításának felgyorsítása érdekében javasolt a C-vitamin szájon át történő bevitele is, amely rendkívül terhes a beteg és szerettei számára, így nem meglepő, hogy a betegek gyakran nem tartják be a szokásos kezelési rendet. Az ilyen terápia jelentősen növeli a nagy béta-thalassaemiás betegek várható élettartamát, de nem gyógyítja meg. A betegek csak kis része túlélte a 20 éves kort, a prognózis kedvezőtlen. A folyamatos kezelés ellenére az ilyen típusú thalassaemia gyermekek ritkán jutnak a pubertásig. A thalassaemia gyakori megnyilvánulása a lép megnagyobbodása, amelyhez a vörösvérsejtek felhalmozódása társul, így a véráramlás, amely súlyosbítja a vérszegénységet. A thalassaemiában szenvedő betegek kezelésére néha a lép műtéti eltávolítását igénylik (splenectomia). Azonban azoknál a betegeknél, akiknél splenectomiát észleltek, fokozott a pneumococcus fertőzés iránti fogékonyság. Ilyen esetekben vakcinázás vagy egész életen át tartó profilaktikus antibiotikumok ajánlottak. A kicsi és nagy béta-talasszémia mellett köztes béta-talasszémia és alfa-talasszémia is létezik. A kis thalassémia jeleit mutató terhes nők vizsgálata a magzat súlyos formáinak jelenlétét mutatja. Van egy harmadik típusú béta-thalassaemia, köztes béta-talasszémia. Ez a súlyos betegség a kis és a nagy formák között van. Közepes thalassaemiában szenvedő betegeknél a vér hemoglobin szintje némileg csökken, de elegendő ahhoz, hogy a páciens viszonylag normális életet élhessen, ilyen betegeknél nincs szükség vérátömlesztésre, ezért sokkal kisebb a szöveti szövődmények kockázata,
kilátás
Számos alfa-talasszémia létezik. Ugyanakkor nincs világos felosztás nagy és kis formákra. Ez annak a következménye, hogy a hemoglobint alkotó alfa-globinláncok szintéziséért négy különböző gén jelen van.
A betegség súlyossága
A betegség súlyossága attól függ, hogy hányan a négy lehetséges gén hibás. Ha csak egy gént érint, és a másik három normális, a beteg általában nem mutat szignifikáns rendellenességeket a vérben. Ugyanakkor a két vagy három gén veresége fokozatosan romlik. A béta-thalassémához hasonlóan, az alfa talasszémia is olyan területeken fordul elő, amelyek a malária endémiájához tartoznak. Ez a betegség jellemző Délkelet-Ázsiára, de ritka a Közel-Keleten és a Földközi-tengeren.
diagnosztika
Az alfa-talasszémia diagnózisa a vérvizsgálat eredményein alapul. A betegséget súlyos vérszegénység kísérte. A béta-thalassaemiával szemben az alfa-talasszémiában a hemoglobin HA2 nem növekszik. A nagy béta-talasszémia kimutatható a születés előtt. Ha a tervezett vizsgálat története vagy eredményei alapján a nõ a gén alacsony thalassaemia hordozója, a jövõbeli apa is megvizsgálja a thalassaemiát. Amikor egy kis thalassemia génjét kimutatják mindkét szülőben, a magzati vér alapján a terhesség első harmadában pontos diagnózis végezhető. Ha a magzatra nagy béta-talasszémiát észlelnek, az abortusz jelzi.