A kromoszómák genetikai információt tartalmaznak gének formájában. Minden egyes humán sejt magja, a tojás és a sperma kivételével, 46 kromoszómát tartalmaz, és 23 párat alkot. Minden párban egy kromoszóma származik az anyától, a másik pedig az apától. Mindkét nem esetében a 23 pár kromoszóma közül 22 azonos, csak a fennmaradó nemi kromoszómák különböznek. A nőknek két X-kromoszóma van (XX), és a férfiaknál van egy X- és egy Y-kromoszóma (XY). Következésképpen a hím normál kromoszómája (kariotípus) 46, XY és a nőstény - 46, XX.
Kromoszóma rendellenességek
Ha a hiba egy meghatározott típusú sejtosztódás során jelentkezik, amelyben oociták és spermiumok képződnek, akkor kialakulnak anomális csírasejtek, amelyek kromoszóma patológiás utódok születéséhez vezetnek. A kromoszómális egyensúlyhiány mennyiségi és szerkezeti lehet.
A gyermek szexuális fejlődésének fejlesztése
Normális körülmények között az Y-kromoszóma jelenléte a hímnemű magzat fejlődéséhez vezet, függetlenül az X-kromoszómák számától és az Y-kromoszóma hiányától - a női magzat fejlődéséhez. A nemi kromoszómák anomáliáinak kevésbé romboló hatása van az egyén fizikai jellemzőire (fenotípusára), mint az autoszomális anomáliákra. Az Y-kromoszóma kisszámú gént tartalmaz, így extra példányai minimális hatást fejtenek ki. Mind a férfiak, mind a nők csak egy aktív X kromoszóma jelenlétét igénylik. A felesleges X-kromoszómák szinte mindig teljesen inaktívak. Ez a mechanizmus minimálisra csökkenti az abnormális X-kromoszómák hatását, mivel a felesleges és szerkezeti rendellenességek nélküli példányok inaktiválódnak, így csak egy normális X kromoszóma "működőképes" marad. Azonban vannak olyan gének az X kromoszómán, amelyek elkerülik az inaktivációt. Úgy véljük, hogy az ilyen gének egy vagy két példányának jelenléte a nemi kromoszómák egyensúlytalanságával kapcsolatos rendellenes fenotípusok oka. A laboratóriumban a kromoszóma-analízist fénymikroszkóppal végezzük 1000-szeres nagyítással. A kromoszómák csak akkor válnak láthatóvá, ha a sejt két genetikailag azonos leánysejtre oszlik. A kromoszómák előállításához olyan vérsejteket alkalmaznak, amelyeket speciális tápközegben tenyésztenek. A szétválás bizonyos szakaszában a sejteket olyan oldattal kezeljük, amely megduzzadja azokat, amit "kigúnyolódás" és a kromoszómák elválasztása kísér. Ezután a sejteket mikroszkóp csúszkára helyezzük. Ahogy kiszáradnak, a sejtmembrán megszakad, amikor a kromoszómák felszabadulnak a külső környezetbe. A kromoszómákat úgy színezik, hogy mindegyiküknél világos és sötét lemezek (szalagok) jelennek meg, amelyek sorrendje minden egyes párhoz jellemző. A kromoszómák alakját és a lemezek jellegét alaposan tanulmányozzák annak érdekében, hogy azonosítsák az egyes kromoszómákat és azonosítsák az esetleges rendellenességeket. Kvantitatív anomáliák fordulnak elő, ha hiányzik vagy felesleges a kromoszómák. Az ilyen hiányosságok következtében kialakuló egyes tünetek nyilvánvaló jelek; mások szinte láthatatlanok.
Négy fő kvantitatív kromoszomális rendellenesség, amelyek mindegyike egy bizonyos szindrómához kapcsolódik: 45, X-Turner-szindróma. 45, X, vagy egy második nemű kromoszóma hiánya, Turner szindrómájában a leggyakoribb karyotípus. A szindrómával rendelkező egyéneknek van egy női nemük; gyakran a betegséget a születéskor diagnosztizálják olyan jellegzetes jellemzők miatt, mint a nyak hátsó részén lévő bőrráncok, a kéz és a láb duzzanata és az alacsony testtömeg. Egyéb tünetek közé tartozik a rövid termetű, rövid nyakú pterygoid hajtások, széles mellkas széles körben elhelyezkedő mellbimbókkal, szívhibákkal és abnormális alkar eltérítéssel. A legtöbb Turner-szindrómás nő steril, nem rendelkezik menstruációval, és nem alakul ki másodlagos szexuális jellemzők, különösen az emlőmirigyek. Gyakorlatilag minden betegnek normális szintű mentális fejlődése van. A Turner-szindróma incidenciája 1: 5000 és 1: 10 000 nő között van.
■ 47, XXX - az X kromoszóma triszómája.
Körülbelül 1000-ből egy nő a 47-es, XXX-es karyotípusú. A szindrómában szenvedő nők általában magasak és vékonyak, nyilvánvaló fizikai rendellenességek nélkül. Az intelligencia tényező azonban gyakran csökken a tanulás és viselkedés bizonyos problémáival. A triszómiás X-kromoszómák többsége termékeny, és képes arra, hogy normális kromoszómákkal rendelkezzen. A szindrómát ritkán észlelik a fenotípusos tulajdonságok homályos megnyilvánulása miatt.
■ 47, XXY - Klinefelter szindróma. Kb. 1000-ből 1000 embernek van Klinefelter-szindróma. A 47 éves karyotípusú férfiak a születéskor és kora gyermekkorban normálisak, a kis tanulási és viselkedési problémák kivételével. Jellemző jelek jelentkeznek a pubertás alatt, és magukban foglalják a magas növekedést, a kis heréket, a spermiumok hiányát, és néha a másodlagos szexuális jellemzők fejlődését a kibővített emlőmirigyekkel.
■ 47, XYY - XYY szindróma. Egy további Y kromoszóma 1000 emberben körülbelül 1-nél van jelen. A legtöbb XYY-szindrómás férfi normálisnak tűnik, de nagyon magas növekedésük és alacsony intelligenciájuk van. Az alakzott kromoszómák távolról hasonlítanak az X betűre, és két rövid és két hosszú karja van. Tipikus Turner-szindrómához a következő anomáliák: az izokromoszóma a hosszú karon. A tojások vagy a spermiumok kialakulása során előfordul a kromoszómák szétválasztása, melynek ellentmondása két hosszú vállú kromoszómának és rövid kromoszómák teljes hiányának; gyűrűs kromoszóma. Az X kromoszóma rövid és hosszú karjai végeinek elvesztése és a fennmaradó részek gyűrűhöz való csatlakozása miatt keletkezik; a rövid kar egy részét az X kromoszómák valamelyikének deléciójával (elvesztésével). Az X kromoszóma hosszú karjának rendellenességei általában a reproduktív rendellenességet okozzák, például az idő előtti menopauza.
Y-kromoszómát
A férfiak embriójának fejlődéséért felelős gén az Y kromoszóma rövid karján található. A rövid kar eltávolítása női fenotípus kialakulásához vezet, gyakran Turner-szindróma jeleivel. A hosszú vállú gének felelősek a termékenységért, így a deléciókat itt a férfi meddőség kísérheti.